100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的唐篩通過(guò)孕婦中，最終個(gè)有5-10個(gè)胎兒存在基因或染色體異常（唐篩的個(gè)人個(gè)唐果意義并不僅僅是唐氏綜合征，而是篩結(jié)少孕對(duì)所有染色體異常均有一定的意義）。也就是底嚇倒多說(shuō)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，胎兒有染色體異常的唐篩通過(guò)概率在5%-10%，換個(gè)方面看，個(gè)人個(gè)唐果就是篩結(jié)少孕有90%以上的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒是沒(méi)有問(wèn)題的。

如果把高風(fēng)險(xiǎn)調(diào)到1%，底嚇倒多這樣誤診就少了，唐篩通過(guò)但有問(wèn)題的個(gè)人個(gè)唐果孩子就會(huì)漏診增加，也即是篩結(jié)少孕孩子有問(wèn)題，但是底嚇倒多唐篩結(jié)果正常，這樣就錯(cuò)過(guò)的唐篩通過(guò)檢查。

如果把風(fēng)險(xiǎn)提高到20%，個(gè)人個(gè)唐果也就是篩結(jié)少孕說(shuō)100名孕婦有20個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，這樣漏診的情況就少了，但是會(huì)明顯增加誤診的情況。

所以綜合考慮，唐篩的高風(fēng)險(xiǎn)率定在了5%

那唐篩高風(fēng)險(xiǎn)后怎么辦呢？無(wú)創(chuàng)還是羊穿？

綜合實(shí)際情況，無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)對(duì)非整倍染色體異常的總體準(zhǔn)確率在90%。對(duì)唐氏綜合癥檢查準(zhǔn)確率還可以，能到99%左右。但是對(duì)于其他染色體漏診的情況還是比較讓人頭痛的問(wèn)題。

不過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA發(fā)展很快，也許不久的將來(lái)，可以取代唐篩和羊穿也不是不可能，不過(guò)就目前技術(shù)而言，不建議唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做“無(wú)創(chuàng)DNA”

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、35歲以上高危孕婦、應(yīng)做“羊穿”，而不做無(wú)創(chuàng)DNA

羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題

至于羊水穿刺，確實(shí)有一定的風(fēng)險(xiǎn)，不過(guò)現(xiàn)在的超聲以及穿刺針比原先都先進(jìn)多了，10年前的流產(chǎn)率在1％左右，現(xiàn)在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院已經(jīng)可以把流產(chǎn)率控制降低到0.1%一下，并不明顯增加自然狀況下的流產(chǎn)幾率，總體而言還是非常安全的一項(xiàng)檢查。

所以符合指征的，還是做羊水穿刺更為合理，羊水穿刺就像打個(gè)針的感覺(jué)，并沒(méi)有大家想像的那么恐怖。